Seltene Krankheiten sind gar nicht so selten, wenn man alle zusammenzählt

Es ist schon recht lange her, dass ich das letzte Mal ernsthaft krank war. Ich ging zu meiner Hausärztin. Sie untersuchte mich, konnte mir sagen, was mir vermutlich fehlte und was dagegen helfen könnte. Nach einer kurzen Behandlung war dann auch bald alles wieder okay.

Aber was passiert, wenn meine Ärztin nicht weiss, was mir fehlt? Wenn Sie ratlos ist und keine Erklärung für meine Symptome findet? Wenn ich eine Krankheit habe, die so selten ist, dass sie sie selbst noch nie gesehen hat? Vielleicht stand der Name meiner Krankheit mal in einer Fussnote in einem Lehrbuch meiner Ärztin. Vielleicht aber auch nicht. Vielleicht gibt es weltweit nur eine Handvoll Ärztinnen und Ärzte, die von meiner Krankheit überhaupt schon gehört haben. Weltweit sind über 6000 sogenannte seltene Krankheiten bekannt. Es gibt Krankheiten, die betreffen nur gerade eine Handvoll Patientinnen und Patienten, andere einige hunderttausend Menschen weltweit. Dann eine Ärztin oder einen Arzt zu finden, der weiss, wo das Problem liegt, ist äusserst schwierig. Wenn man die Betroffenen aller dieser zahlreichen seltenen Krankheiten zusammen zählt, so sind das Millionen von Betroffenen. Sie leiden an Krankheiten, die meist genetisch bedingt sind. Ihre Beschwerden sind fast immer chronisch und nicht selten lebensbedrohlich.

Am Stadtspital Triemli wird seit über 20 Jahren intensiv an der Diagnostik und der Behandlung von Porphyrie, einer dieser seltenen Krankheiten, geforscht. Die Symptome sind hauptsächlich unerklärliche heftige Bauchschmerzen oder durch Sonnenlicht ausgelöste Hauterkrankungen. Eine sogar noch seltenere aber besonders schwere Form ist die erythropoietische Protoporphyrie (EPP). Betroffene ertragen nur wenige Minuten Sonnenlicht, bevor sie an allen ungeschützten Hautstellen extrem schmerzhafte Verbrennungen erleiden. Am Stadtspital Triemli wird schon seit längerem an einer neuen Therapie geforscht, welche die Symptome der Krankheit mildern würde. Dies im Rahmen eines Forschungsverbundes mit zwei Forschungsgruppen an der ETH Zürich und der Universität Bern. Diese Forschung wird nun mit direkten Forschungsgeldern des Bundes unterstützt: Link

Der 28. Februar ist der internationale Tag der seltenen Krankheiten. Dieses Jahr steht dieser Tag unter dem Titel „care“. Für viele seltene Krankheiten gibt es noch keine konkreten Forschungsansätze für eine verlässliche Diagnose oder gar eine Behandlung. Alles was man dann tun kann, ist, sich so gut es geht um die Betroffenen zu kümmern. Das bedeutet Pflege, Milderung von Symptomen aber auch ein offenes Ohr und ein offenes Herz für die Betroffenen. Vernetzung und Kooperation von allen Betroffenen ist ein erster wichtiger Schritt. Denn wenn Forscherinnen und Forscher weltweit zusammen arbeiten, wenn wichtige Akteurinnen und Akteure sich vernetzen und wenn Betroffene spüren, dass sie nicht alleine sind, kann viel Leid gemildert oder vielleicht sogar auch verhindert werden.

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